2022年8月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准蓝鸟生物的Zynteglo基因疗法。这是首个基于细胞的基因疗法，用于治疗因患β-地中海贫血症而需要定期输血的患者，其定价高达280万美元，已超过诺华的基因疗法Zolgensma（定价210万美元），一跃成为“史上最贵药”。蓝鸟生物表示，如果在患者接受治疗后两年内疗法不起作用，其将向私人和商业健康保险公司报销高达80%的治疗费用。蓝鸟生物称，美国大约有1500名依赖输血的β-地中海贫血症患者，其中估计有850人在身体状况方面可接受Zynteglo疗法。

β-地中海贫血是目前世界上最常见的一种遗传性血液疾病，通过β-珠蛋白亚单位的突变，会干扰血红蛋白的产生，导致血液中正常血红蛋白和红细胞的减少，导致体内氧气输送不足。红细胞水平的降低会导致许多健康问题，包括头晕、虚弱、疲劳、骨骼异常和更严重的并发症。输血依赖性β-地中海贫血是这种疾病的最严重形式，通常需要终身输血作为治疗。这些定期输血可能与自身的多种健康并发症有关，包括由于体内铁的过度积累而导致的心脏、肝脏和其他器官的问题。针对这种疾病的治疗手法十分有限，输血和去铁治疗在目前仍是重要的治疗方法。

而Zynteglo是一款基于蓝鸟生物LentiGlobin平台的慢病毒基因疗法，是一种一次性疗法，以单剂量给药，首先从患者骨髓中提取造血干细胞，然后通过慢病毒将β-珠蛋白基因的功能添加到患者自身造血干细胞中，恢复血红蛋白生成。

Zynteglo的安全性和有效性已在两项多中心临床研究中确定，其中包括需要定期输血的成人和儿童β-地中海贫血患者。有效性是基于输血独立性的实现而建立的，当患者保持预定的血红蛋白水平，且至少12个月不需要任何红细胞输血时，即可实现输血独立性。接受Zynteglo治疗的41名患者中，89%实现了输血独立。

与Zynteglo相关的最常见不良反应包括血小板和其他血细胞水平降低，以及粘膜炎、发热性中性粒细胞减少症、呕吐、发热(发烧)、脱发(脱发)、鼻出血(流鼻血)、腹痛、肌肉骨骼疼痛、咳嗽、头痛、腹泻、皮疹、便秘、恶心、食欲下降、色素沉着障碍和瘙痒(瘙痒)。这种治疗有患血液肿瘤的潜在风险，然而，在Zynteglo的研究中还没有发现该类病例。接受Zynteglo治疗的患者应进行至少15年的血液监测，以发现任何癌症迹象。在服用Zynteglo期间，还应监测患者的过敏反应，并监测血小板减少症和出血。

随着细胞与基因治疗的不断发展，国内也陆续有数款治疗地贫的基因编辑药进入临床试验阶段。就在FDA批准蓝鸟生物Zynteglo基因疗法的前一天（2022.08.16），国内的邦耀生物BRL-101获批临床试验，这是一款基于基因编辑诱导γ珠蛋白的药品，根据公司报道他们在湘雅医院合作治疗的2例患者已摆脱输血依赖超2年，论文发表在Nature Medicine上。

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